阿斯伯格综合征诊断过晚

西蒙·巴伦-科恩，哲学硕士，博士
自闭症研究中心主任
Janine Robinson，临床心理学博士
马克·伍德伯里-史密斯博士
萨莉·惠尔赖特，文学硕士

自闭症研究中心，精神病学系
剑桥大学，道格拉斯楼，特朗普顿路 18B 号
英国剑桥，CB2 2AH

发布日期： 2007 年 4 月 2 日

在医学领域， 早期诊断被认为优于晚期诊断。毕竟，疾病发现得越早，干预就能越早开始，治疗效果也就越好。剑桥大学自闭症研究中心 (ARC) 一直致力于改进自闭症谱系障碍 (ASC) 的早期诊断。我们率先开展了该领域的研究，开发了一种名为“幼儿自闭症筛查量表”(CHAT) 的筛查工具，用于 18 个月大的幼儿。目前，我们正在对其进行重大修订，推出名为“Q-CHAT”的版本，旨在提高其在幼儿期筛查出更多 ASC 病例的能力。此外，我们还开发了一种用于筛查小学年龄段儿童阿斯伯格综合征 (AS) 的工具，名为“儿童阿斯伯格筛查测试”(CAST)，用于 4 至 11 岁的儿童。

迷失的一代

既然筛查和诊断最重要的年龄段是婴幼儿期，那么为什么这篇文章要聚焦于晚期诊断呢？答案很简单：阿斯伯格综合征（AS）是自闭症谱系的主要亚型之一，然而，直到洛娜·温格博士于 1981 年在 《心理医学 》杂志上发表关于 AS 的文章之前，英语医学界几乎对此一无所知。事实上，第一本关于 AS 的英文书籍直到 1991 年才出版（ 《阿斯伯格综合征》， 由乌塔·弗里斯教授编辑，剑桥大学出版社出版）。这仅仅是 15 年前的事。因此，AS 是一种相对较新的疾病。（尽管维也纳儿科医生汉斯·阿斯伯格博士早在 1944 年就记录了如今被称为 AS 的症状。可能因为他的文章是用德语写的，所以在接下来的 40 年里，它被外界所忽视。）有趣的是，直到 1994 年，国际疾病分类系统才正式承认 AS 的存在。在过去的 15 年中，这在很大程度上要归功于 AS 相关出版物的爆炸式增长（其中许多文献出自规模虽小但影响力巨大的出版社 Jessica Kingsley Ltd），如今大多数教师、临床医生、社工和家长都听说过 AS，令人欣慰的是，许多 AS 患儿在儿童中期就能被识别和确诊。

那么，1980 年前出生的那一代人呢？他们可能患有强直性脊柱炎，但当时却无法确诊。没有专门的临床团队，甚至连强直性脊柱炎的概念都没有。他们的境况如何？答案是，他们被忽视了，在求学阶段苦苦挣扎。我们之所以开设专门针对晚期强直性脊柱炎患者的诊所，正是因为这一代人被遗忘了：如果他们生活在 21 世纪，如今可能在 6 岁或 8 岁时就能得到确诊。他们到了青年甚至中年才来到我们的诊所，讲述着一个我们如今耳熟能详的故事。

在整个求学阶段，他们都难以交到朋友，也难以融入群体。许多人遭受其他孩子的欺凌，包括肢体和语言上的虐待。正如克莱尔·塞恩斯伯里（Claire Sainsbury）令人不寒而栗的描述，许多人感觉自己就像“操场上的外星人”（这也是她那本优秀著作的书名）。幸运儿们得以坚持到通过 SAT 考试，有些人甚至考上了大学。但他们的青少年时期都充满了艰辛。到了青年时期，许多人患上了临床抑郁症，甚至有过自杀倾向。这一切都是因为他们潜在的阿斯伯格综合征未被识别，因此也得不到支持。有些人曾享受过亲密关系的甜蜜，但最终却以破裂告终。有些人找到了工作，却因为不理解雇主和其他员工的期望、与人发生冲突，或者因为缺乏团队合作能力而错失晋升机会，在工作中遭遇了种种问题。

那些不幸的孩子，由于童年时期遭受欺凌或被排斥——例如从未被邀请到其他孩子家里或参加生日聚会——而导致自卑，最终辍学。有些孩子是因为学校无法应对他们在课堂上古怪且扰乱秩序的行为而被勒令退学。另一些孩子则是因为觉得课程毫无意义而逐渐开始逃学。（为什么老师不让他们专注于自己感兴趣的领域，比如军事史、蛋白质分子结构、中国古代地图或质数，而要排除其他所有科目？为什么他们只想深入研究某个细分领域，却被迫学习英语或地理等宽泛的科目？）可悲的是，这些不幸的孩子在15岁就离开了学校，没有任何学历证书，许多人此后长期甚至一直失业。

剑桥生命周期阿斯伯格综合征服务（课程）

然后——不知何故——他们听说了阿斯伯格综合征的存在。也许是通过报纸文章、网站，或是全科医生诊所/健康中心候诊室墙上的海报。对他们中的许多人来说，那一刻的感觉是：“这就是我”。对许多人来说，来到 CLASS 诊所是一个确认自我诊断的过程。无论年龄大小，他们都被要求由父母或认识他们童年时期的人陪同前来，这样诊断不仅要参考患者自身的信息，还要参考独立观察者的意见。这是因为阿斯伯格综合征是一种发育障碍，需要患者从幼儿时期就表现出社交困难的迹象——以及狭隘的兴趣或有时被贬称为“强迫症”的症状。在大多数情况下，诊断访谈（大约需要 3 个小时）很容易就能找到贯穿患者生活的主线，所有特征都清晰可见。

由于大量研究和临床实践都集中在早期诊断上，因此用于诊断疑似成人阿斯伯格综合征的临床工具非常有限。CLASS 因此不得不开发新的方法，用于在成年期进行阿斯伯格综合征的晚期诊断。这些方法包括筛查工具，例如自闭症谱系商数 (AQ) 和共情商数 (EQ)；以及用于诊断本身的半结构式访谈量表，称为成人阿斯伯格评估 (AAA)。（所有这些方法均已发表，可通过我们的网站 www.autismresearchcentre.com 免费获取。）

CLASS 诊所仅提供诊断服务。患者来自英国各地，因此我们最多只能确认或排除诊断结果。之后，我们会撰写一份报告并发送给患者的家庭医生，报告中会包含一系列建议，说明当地服务机构应该为该患者提供哪些帮助。这些建议通常还包括鼓励患者联系英国国家残疾人协会（NAS），了解当地的支持小组、庇护性就业机构（Prospects）、陪伴服务以及必要的庇护性住所。对大多数人来说，即使只是得到诊断结果，也是一种巨大的解脱，这本身就是一种干预，因为现在他们终于可以理解自己多年来与众不同的感受了。

有些人会加入互联网上的 AS 聊天室，结识其他和自己一样的人。有些人理所当然地为自己作为 AS 患者的身份感到自豪，因为 AS 不仅是一种疾病（会导致社交困难），更是一种人格特质：患者展现出超强的注重细节能力、深入钻研细枝末节的能力、记忆系统化和模式化信息（例如日期和其他数字信息）的天赋，并且这种特质可能带来卓越的艺术、科学或技术才能。

但现实情况是，全科医生并非总是会采纳 CLASS 诊所的建议，导致 AS 患者可能得不到任何支持。地方服务机构往往难以确定 AS 的责任归属：是社会服务、教育、医疗、心理健康还是学习障碍？各个机构互相推诿，AS 患者可能因此陷入困境，他们的需求仍然像学生时代一样得不到满足。我们距离 AS 患者及其家人所期望的境况仍然遥远：无论年龄大小，一旦有人被诊断出患有 AS，相关系统就应该介入并为其制定一套合适的支持方案。

这是否是由于资金不足造成的？这无疑是其中一个原因。我们之所以知道这一点，是因为 CLASS 诊所自成立以来一直依赖于慈善捐款，而这些捐款全部来自塞恩斯伯里家族信托基金——三几尼信托基金。该信托基金由科学大臣大卫·塞恩斯伯里勋爵的女儿克莱尔·塞恩斯伯里设立，其宗旨是帮助推进为 AS 患者提供的实际服务。克莱尔本人也患有 AS，并且确诊较晚。因此，她很快就意识到这类诊所的必要性。得益于她的慈善捐助，CLASS 诊所得以免费为患者提供诊断评估长达 8 年，最终使英国各地 300 名患者获得了确诊。值得庆幸的是，三几尼信托基金又填补了剩余两年的资金缺口。我们非常感谢这份慈善慷慨，并希望到 2011 年，英国国家医疗服务体系（NHS）能够更加完善，从而更好地保障 AS 成年患者应享有的权利。

致谢： 我们衷心感谢三几尼信托基金自 1999 年以来对 CLASS 诊所的资助。我们还要感谢 CLASS 的行政人员（Jenny Hannah 和 Paula Naimi），以及自 1999 年以来接受诊断的 300 名患者，感谢他们与我们分享的个人经历。最后，我们还要感谢自闭症谱系筛查领域的同事们：Gillian Baird、Tony Cox、Tony Charman、Carol Brayne、Patrick Bolton、Fiona Scott、Jo Williams 和 Carol Stott。

其他资源：

请参阅 IAN 的 “患有自闭症的成年人 ”部分。