关于唐氏综合症

几个世纪以来，唐氏综合症患者在艺术、文学和科学中一直被提及。然而，直到 19 世纪末，英国医生约翰·兰登·唐 （John Langdon Down） 才发表了对唐氏综合症患者的准确描述。正是这本出版于 1866 年的学术著作为唐恩赢得了“综合症之父”的认可。尽管其他人之前已经认识到了这种综合征的特征，但唐氏将这种疾病描述为一个独特且独立的实体。

在近代历史上，医学和科学的进步使研究人员能够调查唐氏综合症患者的特征。1959 年，法国医生 Jérôme Lejeune 将唐氏综合症确定为一种染色体疾病。Lejeune 在唐氏综合症患者的细胞中观察到 47 条染色体，而不是通常每个细胞中存在的 46 条染色体。后来确定，21 号染色体的额外部分或完整拷贝会导致与唐氏综合症相关的特征。2000 年，一个国际科学家团队成功地鉴定并编目了 21 号染色体上大约 329 个基因中的每一个。这一成就为唐氏综合症研究的巨大进步打开了大门。

21 三体综合征（不分离）

唐氏综合征通常是由称为“不分离”的细胞分裂错误引起的。不分离导致胚胎具有三个 21 号染色体副本，而不是通常的两个。在受孕之前或受孕时，精子或卵子中的一对 21 号染色体未能分离。随着胚胎的发育，额外的染色体会在身体的每个细胞中复制。这种类型的唐氏综合症占病例的 95%，称为 21 三体综合征。

嵌合

嵌合体（或嵌合体唐氏综合症）的诊断是当两种细胞混合时，一些细胞包含通常的 46 条染色体，一些包含47条染色体。那些有 47 条染色体的细胞包含一条额外的 21 号染色体。

嵌合体是唐氏综合症最不常见的形式，仅占所有唐氏综合症病例的 2% 左右（关于唐氏综合症的事实，2021 年）。研究表明，与患有其他类型唐氏综合症的人相比，患有嵌合型唐氏综合症的人可能具有更少的唐氏综合症特征。然而，由于唐氏综合症患者拥有广泛的能力，因此不可能进行广泛的概括。

易位

在占唐氏综合症病例约 3% 的易位中，细胞中的染色体总数仍为 46 条;然而，21 号染色体的额外全部或部分副本附着在另一条染色体上，通常是 14 号染色体（事实与唐氏综合症，2021 年）。额外的完整或部分 21 号染色体的存在导致了唐氏综合症的特征。

无论一个人可能患有哪种类型的唐氏综合症，所有唐氏综合症患者的全部或部分细胞中都有 21 号染色体的额外关键部分。

额外的完整或部分染色体的原因仍然未知。年龄是唯一与因不分离或嵌合症导致婴儿患唐氏综合症的机会增加有关的因素。然而，由于年轻女性的出生率较高，51% 的唐氏综合症儿童是由 35 岁以下的女性所生。（De Graaf 等人，2022 年）。

没有明确的科学研究表明唐氏综合症是由环境因素或父母在怀孕前或怀孕期间的活动引起的。

导致唐氏综合症的第 21 条染色体的额外部分或完整副本可能来自父母任何一方。大约 5% 的病例可追溯到父亲。

所有三种类型的唐氏综合症都是遗传病（与基因有关），但只有 1% 的唐氏综合症病例具有遗传成分（通过基因从父母传给孩子）。遗传不是 21 三体 （不分离） 和嵌合体的一个因素。然而，在由易位引起的唐氏综合症病例中，有三分之一的遗传成分——约占所有唐氏综合症病例的 1%（关于唐氏综合症的事实，2021 年）。

父母的年龄似乎与易位的风险无关。大多数情况是零星的 – 偶然 – 事件。然而，在大约三分之一的病例中，父母一方是易位染色体的携带者。

第二个孩子患有唐氏综合症的可能性有多大？

一旦父母生下患有 21 三体（不分离）或易位的婴儿，据估计，在 40 岁之前，另一个患有 21 三体的婴儿的几率为 1/100。

如果父亲是携带者，易位复发的风险约为 3%，如果母亲是携带者，则复发的风险约为 10-15%。遗传咨询可以确定易位的来源。

产前

唐氏综合症的检查有两类可以在婴儿出生前进行：筛查测试和诊断检查。产前筛查可估计胎儿患唐氏综合症的几率。这些测试并不能确定您的胎儿是否患有唐氏综合症;它们只提供一种概率。另一方面，诊断测试可以以几乎 100% 的准确率提供明确的诊断。

现在为怀孕的父母提供了广泛的产前筛查测试菜单。大多数筛查测试包括血液检查和超声波检查（超声检查）。血液检查（或血清筛查检查）测量父母血液中各种物质的数量。这些与年龄一起用于估计生下唐氏综合症孩子的几率。这些血液检查通常与详细的超声图一起进行，以检查“标志物”（一些研究人员认为可能与唐氏综合症有显着关联的特征）。新的先进产前筛查现在能够检测出胎儿在母体血液中循环的染色体物质。这些测试不是侵入性的（就像下面的诊断测试一样），但它们提供了很高的准确率。尽管如此，所有这些筛查都无法明确诊断唐氏综合症。现在，所有年龄段的人都定期接受产前筛查和诊断测试。

可用于唐氏综合征产前诊断的诊断程序是绒毛膜绒毛取样 （CVS） 和羊膜穿刺术。这些手术导致自然终止妊娠（流产）的风险高达 1%，在诊断唐氏综合征方面几乎 100% 准确。羊膜穿刺术通常在妊娠中期 15 至 20 周进行，CVS 在妊娠早期 11 至 14 周之间进行（Chrionic villus sampling，2020 年）。

出生时

唐氏综合症通常在出生时通过存在某些身体特征来识别：肌张力低、手掌上有一条深折痕、面部轮廓略微扁平和眼睛向上倾斜。由于这些特征可能存在于没有唐氏综合症的婴儿中，因此进行称为核型的染色体分析以确认诊断。为了获得核型，医生会抽取血液样本来检查婴儿的细胞。他们拍摄染色体，然后按大小、数量和形状对它们进行分组。通过检查核型，医生可以诊断唐氏综合征。另一种称为荧光原位杂交 （FISH） 的基因测试可以通过可视化和绘制个体细胞中的遗传物质，在更短的时间内确认诊断。

在提到唐氏综合症和唐氏综合症患者时，请使用以下语言：

• 唐氏综合症患者应始终被称为 People First。
• 它应该是 “a down syndrome child” ，而不是 “a down syndrome child”。还要避免使用“Down’s child”并将病情描述为 “Down’s”，例如“He has Down’s”。
• 唐氏综合症是一种病症或综合症，而不是一种疾病。
• 人们“患有”唐氏综合症，他们不会“患上”它，也不会“受其折磨”。
• “通常发展”或“典型”优于“正常”。
• “智力障碍”或“认知障碍”已取代“智力低下”成为适当的术语。
• NDSS 强烈谴责在任何贬义上下文中使用“智障”一词。使用这个词是有害的，表明残疾人没有能力。

Down 与 Down’s

• NDSS 使用首选拼写 Down syndrome，而不是 Down’s syndrome。
• 唐氏综合症以英国医生约翰·兰登·唐恩 （John Langdon Down） 的名字命名，他描述了这种疾病，但没有患上唐氏综合征。“撇号 s”表示所有权或占有。
• 虽然唐氏综合症在许多词典中都列出了两种流行的拼写（带或不带撇号 s），但在美国的首选用法是唐氏综合症。AP Stylebook 也建议使用“Down syndrome”（唐氏综合症）。

首选语言指南的可下载版本可供打印和分发。

引文：

绒毛膜绒毛取样。梅奥诊所。https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/chorionic-villus-sampling/a….发布于 2020 年 11 月 12 日。2022 年 6 月 28 日访问。

de Graaf G， 巴克利 F， 斯科特科 B.美国唐氏综合症患者：出生和人口。2022 年 5 月。https://go.dselink.net/us-population-factsheet. 

唐氏综合征。梅奥诊所。https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-c….发布时间：2018 年 3 月 8 日。2022 年 6 月 28 日访问。

关于唐氏综合症的事实。疾病控制和预防中心。https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html。发布于 2021 年 4 月 6 日。2022 年 6 月 28 日访问。