新的基因组测试有望简化多种传染病的诊断

经过十年的发展，加州大学旧金山分校(UCSF)开发的一种新的基因组测试有望快速准确地诊断几乎任何病原体引起的感染，无论是病毒、细菌、真菌还是寄生虫。

该工具使用一种称为宏基因组下一代测序(mNGS)的基因组测序技术，来快速破译细菌、真菌、病毒或寄生虫是否导致了感染。mNGS不是在排除过程中排除每种病原体，而是同时分析样本中存在的所有核酸、RNA和DNA。

“我们的技术看似简单，”说赵志伟医学博士，UCSF大学实验医学和传染病教授，该研究的资深作者新闻稿. “通过用一项测试代替多项测试，我们可以在诊断和治疗感染时避免冗长的猜测。”

Chiu和他的同事在2010年早期开始开发这种测试，作为识别导致神经系统疾病的病原体的一种方法。该检测于2014年首次用于临床，在UCSF临床微生物实验室的使用频率越来越高。

这项测试的工作原理是从大脑脊髓液样本中分离出人类基因序列，只留下病原体的基因物质。对样本进行测试的成本约为3000美元。

86%灵敏度 

一项研究中 发表于《自然医学》Chiu的小组说，UCSF小组已经用这种测试分析了近5000份脑脊液样本，其中14.4%被证实有感染。

从2016年到2023年，mNGS测试的灵敏度增加到86%，测试从2016年的116个样本增加到2022年的1，067个。作者说，从样本采集到结果，UCSF和非UCSF患者的平均周转时间分别为8.2天和11.4天。

DNA病毒的检出率最高(45.5%)，其次是RNA病毒(26.4%)、细菌(16.6%)、真菌(8.5%)和寄生虫(2.9%)。

我们的结果表明，mNGS检测应被视为对诊断困难的中枢神经系统感染患者进行检查的一个补充但必要的部分。

作者写道:“我们发现mNGS测试是检测临床严重和诊断困难的CNS[中枢神经系统]感染患者队列中病原体最敏感的测试，也是220例感染中67例(30.4%)唯一或首次做出诊断的测试。”“我们的结果表明，mNGS检测应被视为对诊断困难的中枢神经系统感染患者进行检查的补充但必要的一部分。”

在一个同伴研究发表在《自然通讯》上的研究小组使用mNGS来识别呼吸液中可能导致肺炎的病原体，并将其自动化以更快地获得结果。