自闭症是遗传的吗？

什么原因导致自闭症？自闭症是遗传的还是环境的？

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• 什么原因导致自闭症？ 遗传学起着重要作用，但环境因素也可能起作用。
• 自闭症是遗传的还是环境的？ 自闭症可能是由遗传和环境因素引起的，这些因素有时会相互作用。然而，遗传原因更常见。

自闭症或自闭症谱系障碍 （ASD） 包含一系列特征，这些特征因患者而异。它还有多种原因，包括遗传和环境因素，例如特定的孕产妇感染（如孕产妇风疹）和其他围产期并发症。

“自闭症是一个星座，”因研究自闭症的遗传基础而获得美国国家医学院奖的医学博士 Daniel H. Geschwind 说。

“你可以像考虑肺炎的原因一样考虑自闭症的原因，”他解释说。“肺炎没有单一的原因;它可能有很多原因：细菌、病毒、真菌，甚至是寄生虫。

然而，估计有 200 – 1,000 个基因会影响自闭症的易感性。相比之下，与胎儿早期发育过程中的环境暴露相关的自闭症病例，例如产前暴露于丙孢菌酸，相对罕见。

在过去的几十年里，研究已经显着阐明了自闭症的多方面原因，并将继续这样做。

“我们已经成功地确定了自闭症的遗传原因，”Geschwind 博士说。“我们现在已经准备好并进入一个新的阶段，我们正在利用遗传信息来开发治疗方法，这非常令人兴奋。

认识 Daniel Geschwind 博士

Geschwind 博士的工作重点是确定神经发育和神经退行性疾病背后的机制。

他担任加州大学洛杉矶分校卫生系统和加州大学洛杉矶分校大卫格芬医学院 （DGSOM） 精准健康高级副院长和副校长，并指导加州大学洛杉矶分校自闭症研究和治疗中心 （CART）。

此外，他还是人类遗传学、神经学和精神病学的 Gordon 和 Virginia MacDonald 杰出教授，并作为首席研究员领导 Geschwind 实验室。

自闭症是遗传的吗？自闭症会在家族中遗传吗？或者你会患上自闭症吗？

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• 自闭症是遗传的吗？ 是的，大多数自闭症病例是遗传性的。
• 自闭症会在家族中遗传吗？ 是的，大多数自闭症病例与家族中遗传的基因突变有关。
• 你会患上自闭症吗？ 自闭症在胎儿发育过程中扎根。没有证据表明您在以后的生活中会患上自闭症。

自闭症是遗传的，因此确实在家族中遗传。大多数（约 80%）自闭症病例可能与遗传基因突变有关。其余病例可能源于非遗传突变。

没有证据表明儿童在胎儿早期发育后会因接触疫苗或产后毒素而患上自闭症。

“所有已知导致自闭症的事情都发生在大脑早期发育期间，“Geschwind 博士说。

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自闭症有多常见？有多少人患有自闭症？

根据疾病控制和预防中心 （CDC） 的数据，估计每 1 名儿童中就有 36 名被诊断出患有自闭症谱系障碍。

据估计，美国有 540 万成年人患有自闭症谱系障碍。

在过去的 100 年里，自闭症增加了多少百分比？

Geschwind 博士说，很难准确确定自闭症在过去 100 年中是否增加了以及增加了多少。

“比率增加主要是因为意识、测试和诊断已经发展到可以捕捉以前未被识别或被诊断出患有不同疾病的患者——而不是因为自闭症病例实际上增加了。”

Leo Kanner 于 1943 年发表了第一篇对自闭症的全面描述。自闭症在此之前就存在，但病例的诊断和记录可能不正确。

即使在自闭症被发现后的几十年里，医学专业人士对其原因以及应该如何诊断也缺乏共识。

“早期的精神分析理论归咎于养育子女，”格施温德博士说。“直到 70 年代和 80 年代初，人们才清楚自闭症具有巨大的遗传基础。”

即使在今天，自闭症病例估计也可能受到各种因素的扭曲。

“美国各地的估计比率各不相同，因为不同的州有不同的诊断和教育，”Geschwind 博士说。“社会经济地位也存在巨大的诊断和治疗差异。”

自闭症是残疾还是精神疾病？

“从生物医学的角度来看，自闭症谱系障碍被认为是一种神经发育障碍，”Geschwind 博士说。“然而，ASD 代表了广泛的行为和认知差异。”

在某些情况下，它可以被视为社会需要容纳的轻微残疾，类似于我们对轮椅无障碍所做的工作。在其他人中，ASD 伴有严重的神经或医学并发症，需要深入的研究和治疗。

Geschwind 博士说，这是关于自闭症的常见误解之一，它涉及智力障碍。

“一些自闭症患者也有智力障碍，但大多数人不是，”他说。“因此，这不是自闭症的核心特征。”

然而，自闭症被美国政府归类为神经发育障碍。根据他们的居住地，自闭症患者可能能够申请政府残疾福利以及工作场所或教育便利。

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自闭症可以治愈吗？

我们还不能治愈自闭症。 幸运的是，现代疗法可以缓解症状，尤其是当早期诊断出自闭症时。

“人们可能认为及早诊断不治之症没有意义，”Geschwind 博士说。“他们认为他们什么都做不了，但事实并非如此。您越早诊断和开始治疗，您对孩子的影响就越大。

自闭症的高度可变性使得影响个人基因和生活方式的精确治疗特别有前途。

“未来，我们希望有植根于遗传学的非常具体的治疗方法，这些治疗方法根据个体的遗传背景和症状而有所不同。”

为了确保儿童获得最好和最安全的结果，Geschwind 博士鼓励父母坚持由董事会认证的医生管理和推荐的循证疗法，最好是在学术医疗中心工作并获得最新研究和最佳实践的医生。

如何诊断自闭症？自闭症的迹象是什么？

CDC 列出的自闭症体征和症状范围包括但不限于：

• 展示语言发育迟缓的技能
• 避免眼神接触
• 在 9 个月大时没有回答名字
• 表现出强迫性的兴趣
• 在 24 个月大时没有注意到他人受伤或不安
• 一遍又一遍地重复单词或短语
• 因微小的更改而心烦意乱
• 展示延迟运动技能

“自闭症的表现方式多种多样，”Geschwind 博士说。“在这个光谱上，有功能强大的个体，也有一生都需要照顾的人。”

一般来说，症状出现在儿童时期，通常在 3 岁之前。自闭症儿童在出生后的第一年可能功能良好，但随着他们开始使用更多的社交认知和语言能力，他们开始挣扎。

关于自闭症的常见误解

Geschwind 博士分享了他遇到的关于自闭症的最常见误解：

• 人们错误地认为自闭症涉及智力障碍。
• 人们错误地认为早期诊断自闭症没有意义。实际上，早期诊断和开始治疗对儿童有巨大的积极影响。
• 人们错误地认为自闭症可能是由产后环境暴露引起的，但没有证据支持这一点。
• 人们并未广泛认识到，自闭症患者可能具有大量的才能和能力，这些才能和能力是工作场所的优势。

自闭症宣传月

对于自闭症宣传月，Geschwind 博士希望认识到自闭症患者的独特能力。

“许多自闭症患者可以拥有非凡的力量。这包括可靠性、对细节的关注和强烈的职业道德，“他说。“有时这包括稀有的礼物。他们有很多东西可以提供。

他们也可能很脆弱，经常需要坚实的支持系统，即使在高功能的情况下也是如此。不幸的是，许多社会缺乏保证成人自闭症支持服务的要求。

Geschwind 博士希望未来能为这一人群提供更多的住宿和支持。

“我认为，为所有社区提供早期诊断和最佳治疗和疗法是一项巨大的公共卫生势在必行。”

访问UCLA自闭症研究与治疗中心（CART）捐赠页面，了解更多关于支持自闭症患者的信息。