自闭症的早期检测

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Early Detection of Autism

疫苗与自闭症发展存在某种因果关系这种边缘观点的部分原因是,自闭症的症状通常在 2-3 岁时显现,而此时儿童已经接种了许多常规疫苗。(平均确诊年龄为 3.1 岁 。)对于一个原本健康的孩子来说,疫苗可能是父母唯一能想到的潜在病因。

自闭症的症状在6个月大之前通常不明显。大约从6个月到18个月大,通过仔细的临床观察可以发现一些迹象,但父母可能难以察觉。在此期间,父母可能会逐渐意识到孩子发育异常,这种隐隐的疑虑最终往往会在2到3岁之间确诊。

时间绑定现象可能导致父母的记忆随着时间推移而发生偏移,使得接种疫苗和自闭症症状出现之间的时间关联性越来越强。对一些父母来说,这会成为一段非常深刻的记忆——“我的孩子原本一切正常,后来他接种了疫苗,就开始出现自闭症的症状。”

与此同时,越来越多的证据表明,自闭症谱系障碍虽然具有异质性,但主要由遗传易感性导致 。许多与大脑发育相关的基因的改变都与自闭症风险有关。这并不排除表观遗传和环境因素的影响,但现有证据有力地表明,自闭症在很大程度上是一组遗传性疾病。

如果自闭症的遗传理论成立,那么自闭症的迹象很可能在出生时就已出现。尽管如此,自闭症可能代表着大脑发育的另一种途径,因此,随着大脑的发育,自闭症儿童和正常儿童之间的差异会越来越大。这种差异的开始或显现并非一定发生在出生时或子宫内。

此前,包括多项临床研究和核磁共振成像研究在内的多种方法,都可以在婴儿 6 个月左右检测到自闭症的最早迹象。6 个月似乎是自闭症儿童和正常儿童大脑发育差异开始显现的稳定时间点。

然而,一项新的研究将这一时间点提前至仅两个月 。这项研究规模较小,尚属初步研究,但其发现颇为有趣。研究人员利用眼动追踪技术量化了婴儿(主要来自自闭症高风险群体)注视周围人脸和眼睛的程度。自闭症的典型临床表现之一是患儿社交能力较弱,眼神交流也远少于普通儿童。

研究人员发现,在他们研究的儿童中,那些后来被诊断为自闭症的儿童,注视人脸和眼睛的时间比那些后来未被诊断为自闭症的儿童要少。如果这一结果能够被重复验证,这将是首个在六个月以下就能发现自闭症临床症状的研究。

研究人员发现,在两个月大之前,两组儿童之间没有差异;他们还发现,后来被诊断为自闭症的儿童,其眼神交流能力从2个月到6个月大呈持续下降趋势。这与自闭症是一种随着时间推移而发生的、大脑发育路径异常的现象相吻合。

研究人员对自闭症儿童和正常儿童出生时并未出现发育差异感到有些意外,但发现这种差异直到两个月大时才显现,仍然符合基因决定的发育障碍的特征。他们还指出,研究结果可能预示着一个治疗窗口期——如果高危儿童在6个月大之前接受治疗,或许能获得更大的治疗效果。目前尚不清楚现有的治疗方法是否能够改变自闭症患者的大脑发育。

根据之前的研究,更灵敏的检测技术很可能将最早的检测年龄提前到6个月之前,而现在看来,或许已经实现了。我很想知道2个月是否真的是自闭症最早的临床表现,或者其他更灵敏的技术是否最终能将检测年龄提前到出生时,甚至在子宫内。

婴儿在两个月大之前,大脑可能尚未发育成熟,因此任何行为差异,无论多么细微,都可能无法显现。然而,脑成像技术或许仍然能够发现这些细微的差异。

这只是小小的一步,但它代表着科学证据不断朝着以下结论迈进:自闭症是一组复杂的、由基因决定的大脑发育障碍,而疫苗在其中发挥任何作用的假设则被推翻了。

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