您可能听说过邮购基因 DNA 检测试剂盒。通过提供唾液样本，您可以获得细胞中特定密码的 DNA 分析，这使您独一无二。这种面向消费者的诊断测试被一家初创公司称为基因“服务”，近年来风靡全球。

但John Howe 博士耶鲁大学医学院分子诊断实验室主任解释说，这些家用试剂盒无法提供患者从耶鲁大学基因组分析中心等地方获得的详细信息和信息。

分子诊断，也称为分子病理学，涉及获取 DNA 或 RNA（我们细胞中发现的独特遗传密码），并分析序列以查找可以查明特定疾病潜在出现的危险信号。近年来，该领域迅速扩大。

“当我 1992 年来到检验医学系时，只有一些分子诊断测试，”Howe 说。“但现在大多数病理学领域都有分子测试。”

耶鲁医学院分子诊断的四个领域包括：

• 传染病（包括微生物学和病毒学）
• 血液病理学
• 遗传学
• 实体瘤

通常进行检测以确定患者是否具有与特定疾病相关的基因突变，无论是遗传性突变还是获得性突变。遗传性疾病可以在产前、新生儿和成人阶段进行检测。

例如，一种常见的遗传病是囊肿性纤维化（CF） 的 S Alpha T如果发现新生儿与 CF 相关的基因有两个突变，则婴儿最有可能患有这种疾病。然后，孩子可以接受疾病治疗，这可以延长他或她的生命。

医生可以对常见的遗传性遗传性癌症进行分子检测。例如，在乳腺癌中，他们可以研究BRCA1 和 BRCA2 基因，这可能会增加患者患乳腺癌和卵巢癌的风险。

在某些情况下可以检测获得性基因突变，例如慢性粒细胞白血病 （CML）。然后患者可以尽快开始治疗。

还可以进行检查以确定一个人是否对特定药物产生耐药性并需要改变治疗方案的疗程。例如，可以通过定量分子测试来监测 HIV 患者，以确定病毒载量是否显着增加，这是对治疗有抵抗力的标志。然后可以对患者的 HIV 进行 DNA 测序，以确定是否发现已知与耐药性相关的突变。

基因组测序是指了解构成一个人完整 DNA 的基因组中大约 30 亿个 DNA 碱基（核苷酸）的顺序。Howe 说：“在人类基因组的第一次基因测序之后，DNA 测序创新出现了爆炸式增长，这催生了下一代测序的发展。“这使得 DNA 测序可以更有效地进行，因此创造了许多测试机会。”

下一代测序，也称为大规模平行测序，是用于描述现代测序技术的术语。新一代测序使用单一格式，可以检测各种生物现象，例如 mRNA 表达和甲基化状态。

“我们正处于了解表明疾病的 DNA 序列变化意味着什么以及它们发生的原因的开始阶段，”Howe 说。“我们拥有所有这些额外信息，现在我们需要弄清楚如何处理它——如何最好地利用和应用这些新知识。”

研究科学家正在利用这些巨大的新信息量来尝试更深入地了解各种疾病。“我们对疾病的真正了解越多，诊断和治疗就越精细，”Howe 说。

“我们的临床医生——包括病理学家和肿瘤学家——希望我们部门保持在分子诊断检测新发展的最前沿，以便他们能够为患者提供更多的治疗选择，”Howe 说。“这就是真正导致实验室使用下一代测序开发肿瘤基因面板的原因。”

“我们一直在努力使耶鲁医学院的测试更加广泛和前沿，”Howe 说。