遗传病 →家族性念珠菌病

家族性念珠菌病是一种遗传倾向，由一种称为念珠菌的真菌引起感染。受影响的个体通常有皮肤、指甲和体腔潮湿衬里（粘膜）的感染。这些感染是反复和持续的，这意味着它们会反复出现并且可以持续很长时间。这种感染模式称为慢性皮肤粘膜念珠菌病。

念珠菌通常存在于皮肤和粘膜上，大多数人通常不会引起健康问题。然而，某些药物（如抗生素和皮质类固醇）和其他因素会导致念珠菌（念珠菌病）偶尔在口腔（称为鹅口疮）或阴道中过度生长。这些发作通常称为酵母菌感染，通常只持续很短的时间，然后就会被健康的免疫系统清除。

大多数家族性念珠菌病患者患有慢性或复发性酵母菌感染，这些感染始于儿童早期。皮肤感染导致皮疹，伴有硬皮、增厚的斑块;当这些斑块出现在头皮上时，它们会导致受影响区域的头发脱落（疤痕性脱发）。指甲念珠菌病会导致指甲变厚、开裂和变色，以及周围皮肤肿胀和发红。鹅口疮和胃肠道症状（如腹胀、便秘或腹泻）在受影响的个体中很常见。患有家族性念珠菌病的女性可能会出现频繁的阴道酵母菌感染，婴儿的皮肤上可能会出现酵母菌感染，导致持续的尿布疹。

根据这种情况所涉及的基因变化，一些受影响的个体有患系统性念珠菌病的风险，这是一种更严重的疾病，感染通过血液扩散到各种器官，包括大脑和脑膜，它们是覆盖大脑和脊髓的膜。系统性念珠菌病可能危及生命。

慢性或复发性酵母菌感染可发生在没有家族性念珠菌病的人群中。有些人会经历复发性念珠菌病，这是对感染的一般易感性的一部分，因为他们的免疫系统受到获得性免疫缺陷综合症 （AIDS） 或严重联合免疫缺陷 （SCID）、药物或其他因素等疾病的损害。其他人患有自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良 （APECED） 或常染色体显性高 IgE 综合征 （AD-HIES） 等综合征，包括发展念珠菌病的倾向以及影响身体各个器官和系统的其他体征和症状。

念珠菌在任何给定时间都存在于多达一半人口的皮肤和粘膜上，通常不会造成健康问题。家族性念珠菌病的遗传性念珠菌感染易感性患病率尚不清楚，但认为这种情况很罕见。

已在家族性念珠菌病患者中发现几种基因中的任何一种突变。这些基因包括 CARD9、IL17RC、STAT1 等。与家族性念珠菌病相关的基因为制造参与免疫系统功能的蛋白质提供了指令。

当免疫系统识别出念珠菌时，它会产生称为 Th17 细胞的细胞。这些细胞产生称为白细胞介素 17 （IL-17） 家族的信号分子（细胞因子），作为称为 IL-17 通路的免疫过程的一部分。IL-17 通路产生炎症，发送其他细胞因子和白细胞来对抗外来入侵者并促进组织修复。此外，IL-17 通路促进某些抗菌蛋白片段（肽）的产生，这些片段控制念珠菌在粘膜表面的生长。

与家族性念珠菌病相关的基因突变以各种方式干扰 IL-17 通路。包括 IL17RC 在内的多个基因突变会损害 IL-17 通路中的信号传导。其他基因（包括 STAT1 和 CARD9）的突变被认为会阻断（抑制）通路的活性。IL-17 通路的损伤会削弱身体对念珠菌的免疫反应，导致家族性念珠菌病患者发生慢性或复发性酵母菌感染。与家族性念珠菌病相关的大多数基因突变导致慢性皮肤粘膜念珠菌病;已知只有 CARD9 基因突变会导致一些受影响的个体出现系统性念珠菌病。

基因检测信息

• 基因检测登记处：家族性慢性皮肤粘膜念珠菌病 

患者支持和宣传资源

• 美国国家罕见病组织 （NORD）

OMIM 的基因和疾病目录

• 念珠菌病，家族性，1;CANDF1
• 免疫缺陷 103，对真菌感染的易感性;IMD103 系列
• 念珠菌病，家族性，3;CANDF3
• 免疫缺陷 42;IMD42 系列
• 免疫缺陷 31C;IMD31C型
• 念珠菌病，家族性，8;CANDF8
• 念珠菌病，家族性，4;CANDF4
• 免疫缺陷 51;IMD51 系列
• 念珠菌病，家族性，6;CANDF6
• 念珠菌病，家族性，9;CANDF9

PubMed 上的科学文章

• 公共医学 

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