1 型急性坏死性脑病，也称为感染诱导的急性脑病易感性 3 或 IIAE3，是一种罕见的脑部疾病（脑病），发生在流感等病毒感染之后。

1 型急性坏死性脑病通常出现在婴儿期或儿童早期，但有些人直到青春期或成年期才出现这种疾病。患有这种疾病的人通常会在几天内表现出典型的感染症状，例如发烧、咳嗽、充血、呕吐和腹泻。在这些类似流感的症状之后，受影响的个体会出现神经系统问题，例如癫痫发作、幻觉、协调运动困难（共济失调）或肌张力异常。最终，大多数受影响的人会陷入昏迷，昏迷通常会持续数周。这种情况被描述为 “急性”，因为疾病发作是有时间限制的。

1 型急性坏死性脑病患者会在大脑的某些区域出现损伤区域（病变）。随着病情的发展，这些大脑区域会出现肿胀（水肿）、出血（出血），然后是组织死亡（坏死）。进行性脑损伤和组织损失导致脑病。

大约 1/3 的急性坏死性脑病 1 型患者无法从疾病和随后的神经功能衰退中存活下来。在那些幸存下来的人中，大约一半因组织坏死而遭受永久性脑损伤，导致行走、言语和其他基本功能受损。随着时间的推移，其中许多技能可能会恢复，但脑组织的损失是永久性的。其他从疾病中幸存下来的人似乎完全康复了。

据估计，1 型急性坏死性脑病患者中有一半易复发，并且会有另一种感染，导致神经功能下降;有些人一生中可能会经历多次发作。每次发作后，随着更多的脑组织受损，神经功能会恶化。

1 型急性坏死性脑病可能是一种非常罕见的疾病，但其发病率尚不清楚。科学文献中至少报道了 59 例这种情况。

已发现 RANBP2 基因突变会增加患 1 型急性坏死性脑病的风险。RANBP2 基因为制造与称为核孔的蛋白质复合物相互作用的蛋白质提供了指令。核孔是允许分子进出细胞核的通道。RANBP2 蛋白有助于调节蛋白质和其他分子通过核孔的运输，并有助于修饰进出细胞核的蛋白质。除了在核孔中的功能外，RANBP2 蛋白还在细胞分裂过程中发挥多种作用，并帮助在细胞内运输物质。

与 1 型急性坏死性脑病相关的 RANBP2 基因突变导致产生一种蛋白质，该蛋白质由于形状改变或无法到达需要的核孔而无法正常工作。这些突变本身不会引起健康问题;目前尚不清楚它们如何参与病毒感染引发神经系统问题的过程。研究人员怀疑，响应感染的长期炎症可能与 1 型急性坏死性脑病的发展有关，尽管改变的 RANBP2 蛋白在此过程中的作用尚不清楚。炎症是免疫系统对损伤和外来入侵者（如病毒）的正常反应。然而，过度炎症会损害身体的组织。此外，某些炎症蛋白在大量存在时可能对神经细胞有毒。怀疑改变的 RANBP2 蛋白和异常免疫反应的组合在个体对 1 型急性坏死性脑病复发的易感性中起作用。在 1 型急性坏死性脑病患者中，病毒未存在于大脑或脊髓（中枢神经系统）的神经细胞中，因此免疫反应（而不是感染本身）很可能是神经系统体征和症状的原因。

流行性感冒是 1 型急性坏死性脑病患者中最常见的病毒;其他已知会引发这种情况的病毒包括人类疱疹病毒 6 型、柯萨奇病毒和肠道病毒。在极少数情况下，涉及肺炎支原体细菌。由于 1 型急性坏死性脑病的体征和症状在不同感染之间没有显著差异，因此感染类型可能不如感染的发生来触发该病症重要。

一些有 1 型急性坏死性脑病体征和症状的人没有发现 RANBP2 基因突变。在这些情况下，所涉及的基因是未知的。

基因检测信息

• 基因检测登记处：家族性急性坏死性脑病 

遗传和罕见病信息中心

• 急性坏死性脑病 

患者支持和宣传资源

• 美国国家罕见病组织 （NORD）

OMIM 的基因和疾病目录

• 脑病，急性，感染诱发，易感，3;IIAE3

PubMed 上的科学文章

• 公共医学 

• Bloch C， Suter B， Fischmann A， Gensicke H， Ruegg S， Weisser M.只需一点点 流感？急性坏死性脑病同时表现 两名近亲患者。Open Forum Infect Dis. 2015 年 2 月 2 日;2（2）：ofv013。doi： 10.1093/ofid/ofv013 的。eCollection 2015 年 4 月在 PubMed 上引用或在 PubMed Central 上发表免费文章
• Neilson DE、Adams MD、Orr CM、Schelling DK、Eiben RM、Kerr DS、Anderson J、 Bassuk AG， Bye AM， Childs AM， Clarke A， Crow YJ， Di Rocco M， Dohna-Schwake C， Dueckers G， Fasano AE， Gika AD， Gionnis D， Gorman MP， Grattan-Smith PJ， 哈肯伯格 A、库斯特 A、伦茨奇格 MG、洛佩兹-拉索 E、马可 EJ、马斯特罗伊安尼 S、 Perrier J， Schmitt-Mechelke T， Servidei S， Skardoutsou A， Uldall P， van der Knaap MS、Goglin KC、Tefft DL、Aubin C、de Jager P、Hafler D、Warman ML。 感染引发的家族性或复发性急性坏死病例 由核孔成分 RANBP2 突变引起的脑病。是 J Hum Genet。2009 年 1 月;84(1):44-51.doi：10.1016/j.ajhg.2008.12.009.PubMed 上的引用或 PubMed Central 上的免费文章
• 尼尔森 DE.感染和遗传学在急性坏死中的相互作用 脑病。Curr Opin 儿科。2010 年 12 月;22(6):751-7.doi： 10.1097/MOP.0b013e3283402bfe.PubMed 上的引用
• Sell K， Storch K， Hahn G， Lee-Kirsch MA， Ramantani G， Jackson S， Neilson D， von der Hagen M， Hehr U， Smitka M. 急性坏死的可变临床病程 脑病和新型 RANBP2 突变的鉴定。2016 年 Brain Dev. 九月;38(8):777-80.doi：10.1016/j.braindev.2016.02.007.Epub 2016 年 2 月 26 日。PubMed 上的引用
• Singh RR， Sedani S， Lim M， Wassmer E， Absoud M. RANBP2 突变和急性 坏死性脑病：2 例病例和不断扩大的 临床放射学表型。Eur J 儿科神经学杂志 2015 年 3 月;19(2):106-13. doi：10.1016/j.ejpn.2014.11.010。Epub 2014 年 12 月 9 日。PubMed 上的引用
• 吴 X， 吴 W， 潘 W， 吴 L， 刘 K， 张 HL.急性坏死性脑病：一种 未被充分认识的临床放射学疾病。调解人发炎。2015;2015:792578. doi：10.1155/2015/792578。Epub 2015 年 3 月 22 日。PubMed 上的引用或 PubMed Central 上的免费文章