自闭症，也称为自闭症谱系障碍，是影响沟通和行为的广泛疾病，通常在 2 岁时出现。疾病控制和预防中心 （CDC） 报告称，自闭症影响 1 名儿童中的 36 名。
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介绍

Photo of a child with autism

自闭症，也称为自闭症谱系障碍，是影响沟通和行为的广泛疾病，通常在 2 岁时出现。疾病控制和预防中心 （CDC） 报告称，自闭症影响 1 名儿童中的 36 名。1这些数据在一定程度上反映了在儿童生命早期识别和诊断自闭症谱系障碍特征的能力增强。

自闭症患者可能在沟通和社交互动方面有困难;兴趣受限和重复行为;这可能会导致学校、工作和生活其他方面的挑战。

什么原因导致自闭症？

研究表明，自闭症的发病率正在上升，但原因尚不清楚。科学家们在自闭症患者中发现了罕见的基因变化或突变，以及微小的常见遗传变异，这意味着存在遗传成分。表明遗传影响自闭症发展和诊断的一些因素包括：

  • 患有自闭症的双胞胎或兄弟姐妹
  • 年长的父母
  • 某些遗传病，如唐氏综合征、脆性 X 综合征和 Rett 综合征

一个不断增长的研究领域集中在遗传和环境因素的相互作用上。例如，暴露于有害污染物的影响可能会受到孕妇或胎儿的遗传背景的影响。尚未发现自闭症与疫苗之间存在联系，包括那些含有硫柳汞（一种汞基化合物）的疫苗。

哪些环境因素可能与自闭症有关？

在了解不同的环境因素方面已经取得了进展，最明确的证据涉及出生前和出生期间的事件，例如：

  • 受孕时父母的高龄
  • 产前暴露于空气污染或某些杀虫剂
  • 母亲肥胖、糖尿病或免疫系统疾病
  • 极度早产或极低出生体重
  • 任何导致婴儿大脑缺氧期的出生困难

但仅凭这些因素不太可能导致自闭症。相反，当与遗传因素相结合时，它们似乎会增加儿童患自闭症的可能性。

  1. CDC（美国疾病控制和预防中心）2018 年。自闭症谱系障碍的数据和统计。[2019 年 3 月 7 日访问]。[可用CDC（美国疾病控制和预防中心）2018 年。自闭症谱系障碍的数据和统计。[2019 年 3 月 7 日访问]。]

NIEHS 在做什么？

二十多年来，NIEHS 一直在探索环境对自闭症的贡献，通过专门的校外资助计划支持美国和国外的合作。第一批项目于 2002 年获得资助。该研究的一些亮点如下所述。

探索基于生物标志物的诊断预测因子 – 研究人员开发了测试，可以分析与自闭症诊断相关的发丝生长的环境暴露模式，只需使用一个月的头发生长。自闭症的早期诊断允许早期的行为和社会干预，研究表明这可以显着改善该谱系儿童的预后。

空气污染 – 研究人员发现，早年暴露于空气污染可能是自闭症的一个风险因素。

  • 住在高速公路附近和交通相关污染的母亲的孩子在怀孕的第三个三个月患 ASD 的可能性是普通人的两倍。1,014 英尺的距离，或略小于 3.5 个足球场，被认为是靠近高速公路的。2
  • 患有 MET 基因突变的儿童，再加上高度暴露于空气污染中，风险可能会增加。3

产前状况和孕产妇因素 – 母亲的免疫系统问题、某些代谢状况或怀孕期间的炎症可能与她的孩子较高的自闭症诊断率有关。

  • 一些自闭症儿童的母亲体内有抗体或抵抗感染的蛋白质，这可能会干扰孩子的大脑发育，可能导致自闭症。4
  • 母亲糖尿病或肥胖与生出患有自闭症或其他发育障碍的孩子的可能性增加有关。5
  • 怀孕期间发烧与后代自闭症增加有关。6

金属、杀虫剂和其他污染物 – 产前和儿童早期接触重金属，如汞、铅或砷;锌或锰等必需金属的水平发生变化;农药;和其他污染物引起关注。

  • 对于塞舌尔共和国的人们来说，鱼类消费量很高，这是他们接触汞的主要方式。但那里的一项研究发现，这种类型的产前、膳食汞暴露与自闭症之间没有关联。7
  • 研究人员发现，在调整了饮食和其他汞来源后，自闭症儿童血液中的汞水平与没有自闭症的儿童相似。8
  • 一项对双胞胎的研究使用乳牙来确定和比较自闭症儿童与没有自闭症儿童的双胞胎的铅、锰和锌水平。自闭症儿童的基本金属、锰和锌水平较低，但在研究的特定发育时期铅（一种有害金属）水平较高。9
  • 研究人员进一步发现，与未被诊断患有 ASD 的双胞胎相比，调节体内金属代谢的锌铜循环在 ASD 病例中被破坏。10
  • 母亲在怀孕早期接触杀虫剂 DDT 与儿童患自闭症的风险较高有关。11
  • 研究人员还在研究双酚 A、邻苯二甲酸盐、阻燃剂和多氯联苯等污染物，以了解它们是否会影响早期大脑发育并可能在自闭症中发挥作用。

营养 – NIEHS 资助的研究发现，服用产前维生素可能有助于降低自闭症诊断的可能性。此外，研究表明，服用维生素和补充剂可能会为怀孕期间暴露于某些环境污染物的人提供保护作用。

  • 与不服用维生素的女性相比，如果在怀孕前三个月和第一个月每天服用维生素，女性患自闭症孩子的可能性较小。这一发现在具有遗传变异的妇女和儿童中更为明显，这使得他们更容易患上自闭症。12
  • 叶酸是产前维生素保护作用的来源。在怀孕第一个月服用每日推荐剂量的妇女生自闭症孩子的可能性降低。13
  • 使用多种维生素（含或不添加铁或叶酸）的孕妇不太可能生出患有自闭症和智力障碍的孩子。14
  • 怀孕早期摄入叶酸可能会减少对高度暴露于空气污染的自闭症诊断的影响15和怀孕期间的杀虫剂。16
  • 母亲在怀孕第一个月摄入产前维生素也可能减少 ASD 儿童兄弟姐妹的 ASD 复发。17

著名的 NIEHS 资助的流行病学研究 – NIEHS 资助的科学家正在努力通过他们在遗传学和环境的儿童自闭症风险 （CHARGE） 研究、婴儿自闭症风险标志物 – 学习早期迹象 （MARBLES） 研究和早期自闭症风险纵向调查 （EARLI） 研究的持续工作，更好地了解环境对 ASD 的影响.

CHARGE 有 1,800 多名儿童入学，旨在阐明遗传和环境暴露在自闭症中的作用。结果表明，多种暴露可能与自闭症有关，包括杀虫剂、空气污染以及孕产妇代谢或免疫状况

MARBLES 拥有 400 多对母子，是一项独特的研究，因为它获得了有关怀孕前、怀孕期间和怀孕后暴露如何导致自闭症的信息。最近的研究包括研究产前接触邻苯二甲酸盐和产前维生素可能对自闭症发展产生的影响的工作。18

EARLI 是另一项研究，该研究招募了一大群自闭症儿童的孕妇。新生儿——ASD 儿童的兄弟姐妹——随后被随访到三岁，看看他或她是否被诊断出患有 ASD。虽然研究招募已停止，但研究人员继续使用研究中的数据和生物样本来检查自闭症的可能环境风险因素以及基因与环境之间的可能联系，称为基因-环境相互作用。

联邦合作

机构间自闭症协调委员会 （IACC） – IAAC 是一个联邦咨询委员会，负责协调联邦工作，并就与自闭症谱系障碍相关的问题向美国卫生与公众服务部部长提供建议。NIEHS 与 IACC 成员合作，总结自闭症研究的进展并参与研究需求的战略规划。该委员会与公众密切合作，听取他们的担忧和研究建议。

  1. Volk HE、Hertz-Picciotto I、Delwiche L、Lurmann F、McConnell R. 2011 年。CHARGE 研究中的住宅靠近高速公路和自闭症。环境健康观察 119（6）：873-877。[抽象Volk HE、Hertz-Picciotto I、Delwiche L、Lurmann F、McConnell R. 2011 年。CHARGE 研究中的住宅靠近高速公路和自闭症。环境健康观察 119（6）：873-877。]
  2. Volk HE、Kerin T、Lurmann F、Hertz-Picciotto I、McConnell R、Campbell DB。2014. 自闭症谱系障碍：空气污染与 MET 受体酪氨酸激酶基因的相互作用。流行病学 25（1）：44-47。[抽象Volk HE、Kerin T、Lurmann F、Hertz-Picciotto I、McConnell R、Campbell DB。2014. 自闭症谱系障碍：空气污染与 MET 受体酪氨酸激酶基因的相互作用。流行病学 25（1）：44-47。]
  3. Jones KL，Van D Water J. 2018 年。母体自身抗体相关自闭症：机制和途径。摩尔精神病学。24(2):252-265.[抽象Jones KL，Van D Water J. 2018 年。母体自身抗体相关自闭症：机制和途径。摩尔精神病学。24(2):252-265.]
  4. 克拉科维亚克 P、沃克 CK、布雷默 AA、贝克 AS、奥佐诺夫 S、汉森 RL、赫兹-皮乔托 I. 2012 年。母体代谢状况以及自闭症和其他神经发育障碍的风险。儿科129（5）：e1121-e1128。[抽象克拉科维亚克 P、沃克 CK、布雷默 AA、贝克 AS、奥佐诺夫 S、汉森 RL、赫兹-皮乔托 I. 2012 年。母体代谢状况以及自闭症和其他神经发育障碍的风险。儿科129（5）：e1121-e1128。]
  5. Brucato M、Ladd-Acosta C、Li M、Caruso D、Hong X、Kaczaniuk J、Stuart EA、Fallin MD、Wang X. 2017 年。产前发热与波士顿出生队列中的自闭症谱系障碍有关。自闭症研究 10（11）：1878-1890。[抽象Brucato M、Ladd-Acosta C、Li M、Caruso D、Hong X、Kaczaniuk J、Stuart EA、Fallin MD、Wang X. 2017 年。产前发热与波士顿出生队列中的自闭症谱系障碍有关。自闭症研究 10（11）：1878-1890。]
  6. Van Wijngaarden E、Davidson PW、Smith TH、Evans K、Yost K、Love T、Thurston SW、Watson GE、Zareba G、Burns CM、Shamlaye CF、Myers GJ。2013. 自闭症谱系障碍表型和产前甲基汞暴露。流行病学 24（5）：651-659。[抽象Van Wijngaarden E、Davidson PW、Smith TH、Evans K、Yost K、Love T、Thurston SW、Watson GE、Zareba G、Burns CM、Shamlaye CF、Myers GJ。2013. 自闭症谱系障碍表型和产前甲基汞暴露。流行病学 24（5）：651-659。]
  7. 赫兹-皮乔托 I、格林 PG、德尔维奇 L、汉森 R、沃克 C、佩萨 IN。2010. CHARGE 研究中患有和不患有自闭症的儿童中的血汞浓度。环境健康观察 118（1）：161-166。[抽象赫兹-皮乔托 I、格林 PG、德尔维奇 L、汉森 R、沃克 C、佩萨 IN。2010. CHARGE 研究中患有和不患有自闭症的儿童中的血汞浓度。环境健康观察 118（1）：161-166。]
  8. Arora M， Reichenberg A， Willfors C， Austin C， Gennings C， Berggren S， Lichtenstein P， Anckarsäter H， Tammimies K， Bölte S. 2017.自闭症中的胎儿和产后金属失调。国家通讯 8：15493。[抽象Arora M， Reichenberg A， Willfors C， Austin C， Gennings C， Berggren S， Lichtenstein P， Anckarsäter H， Tammimies K， Bölte S. 2017.自闭症中的胎儿和产后金属失调。国家通讯 8：15493。]
  9. 科廷 P、奥斯汀 C、科廷 A、Gennings C、Arora M、Tammimies K、威尔福斯 C、伯格格雷 S、西珀 P、拉伊 D、梅耶林 K、科列夫松 A、莫隆 J、大卫 AS、刘易斯 G、扎米特 S、海尔布伦 L、帕尔默 RF、赖特 RO、Bölte S、Reichenberg A. 2018 年。胎儿和出生后锌铜代谢周期的动力学特征可预测自闭症谱系障碍的出现。科学进阶 30;4(5).[抽象科廷 P、奥斯汀 C、科廷 A、Gennings C、Arora M、Tammimies K、威尔福斯 C、伯格格雷 S、西珀 P、拉伊 D、梅耶林 K、科列夫松 A、莫隆 J、大卫 AS、刘易斯 G、扎米特 S、海尔布伦 L、帕尔默 RF、赖特 RO、Bölte S、Reichenberg A. 2018 年。胎儿和出生后锌铜代谢周期的动力学特征可预测自闭症谱系障碍的出现。科学进阶 30;4(5).]
  10. Brown AS、Cheslack-Postava K、Rantakokko P、Kiviranta H、Hinkka-Yli-Salomäki S、McKeague IW、Surcel HM、Sourander A. 2018 年。来自全国出生队列的后代母体杀虫剂水平与自闭症的关联。Am J 精神病学;doi： 10.1176/appi.ajp.2018.17101129.[抽象Brown AS、Cheslack-Postava K、Rantakokko P、Kiviranta H、Hinkka-Yli-Salomäki S、McKeague IW、Surcel HM、Sourander A. 2018 年。来自全国出生队列的后代母体杀虫剂水平与自闭症的关联。Am J 精神病学;doi： 10.1176/appi.ajp.2018.17101129.]
  11. Schmidt RJ、Hansen RL、Hartiala J、Allayee H、Schmidt LC、Tancredi DJ、Tassone F、Hertz-Picciotto I. 2011 年。产前维生素、一碳代谢基因变异和自闭症风险。流行病学 22（4）：476-485。[抽象Schmidt RJ、Hansen RL、Hartiala J、Allayee H、Schmidt LC、Tancredi DJ、Tassone F、Hertz-Picciotto I. 2011 年。产前维生素、一碳代谢基因变异和自闭症风险。流行病学 22（4）：476-485。]
  12. Schmidt RJ、Tancredi DJ、Ozonoff S、Hansen RL、Hartiala J、Allayee H、Schmidt LC、Tassone F、Hertz-Picciotto I. 2012 年。CHARGE（遗传学和环境的自闭症风险）病例对照研究中的孕产妇围孕期叶酸摄入量和自闭症谱系障碍和发育迟缓的风险。美国临床营养学杂志 96（1）：80-89。[抽象Schmidt RJ、Tancredi DJ、Ozonoff S、Hansen RL、Hartiala J、Allayee H、Schmidt LC、Tassone F、Hertz-Picciotto I. 2012 年。CHARGE（遗传学和环境的自闭症风险）病例对照研究中的孕产妇围孕期叶酸摄入量和自闭症谱系障碍和发育迟缓的风险。美国临床营养学杂志 96（1）：80-89。]
  13. DeVilbiss EA、Magnusson C、Gardner RM、Rai D、Newschaffer CJ、Lyall K、Dalman D、Lee BK。2017 年。斯德哥尔摩青年队列中的产前营养补充剂和自闭症谱系障碍：基于人群的队列研究。英国医学杂志 359：j4273。[抽象DeVilbiss EA、Magnusson C、Gardner RM、Rai D、Newschaffer CJ、Lyall K、Dalman D、Lee BK。2017 年。斯德哥尔摩青年队列中的产前营养补充剂和自闭症谱系障碍：基于人群的队列研究。英国医学杂志 359：j4273。]
  14. 古德里奇 AJ、Volk HE、Tancredi DJ、麦康内尔 R、鲁尔曼 FW、汉森 FL、施密特 RJ。2018. 产前空气污染物暴露和母体叶酸补充剂对自闭症谱系障碍风险的联合影响。自闭症研究 11（1）：69-80。[抽象古德里奇 AJ、Volk HE、Tancredi DJ、麦康内尔 R、鲁尔曼 FW、汉森 FL、施密特 RJ。2018. 产前空气污染物暴露和母体叶酸补充剂对自闭症谱系障碍风险的联合影响。自闭症研究 11（1）：69-80。]
  15. 施密特 RJ、科根 V、谢尔顿 JF、德尔维奇 L、汉森 RL、奥佐诺夫 S、马 CC、麦坎利斯 EC、贝内特 DH、赫兹-皮乔托 I、坦信贷 DJ、Volk HE。2017. 产前农药暴露和叶酸摄入量与自闭症谱系障碍的关系。环境健康观察 125（9）：097007。[抽象施密特 RJ、科根 V、谢尔顿 JF、德尔维奇 L、汉森 RL、奥佐诺夫 S、马 CC、麦坎利斯 EC、贝内特 DH、赫兹-皮乔托 I、坦信贷 DJ、Volk HE。2017. 产前农药暴露和叶酸摄入量与自闭症谱系障碍的关系。环境健康观察 125（9）：097007。]
  16. Schmidt RJ、Iosif AM、Guerrero AE、Ozonoff S. 2019 年。母亲产前维生素使用与年轻兄弟姐妹自闭症谱系障碍复发风险的关联。美国医学会精神病学;doi：10.1001/jamapsychiatry.2018.3901。[抽象Schmidt RJ、Iosif AM、Guerrero AE、Ozonoff S. 2019 年。母亲产前维生素使用与年轻兄弟姐妹自闭症谱系障碍复发风险的关联。美国医学会精神病学;doi：10.1001/jamapsychiatry.2018.3901。]
  17. Shin HM、Schmidt RJ、Tancredi D、Barkoski J、Ozonoff S、Bennett DH、Hertz-Picciotto I. 2018 年。MARBLES 研究中的产前接触邻苯二甲酸盐和自闭症谱系障碍。环境健康 17（1）：85。[抽象Shin HM、Schmidt RJ、Tancredi D、Barkoski J、Ozonoff S、Bennett DH、Hertz-Picciotto I. 2018 年。MARBLES 研究中的产前接触邻苯二甲酸盐和自闭症谱系障碍。环境健康 17（1）：85。]

延伸阅读

来自环境因素的故事 （NIEHS Newsletter）

其他资源

  • 作为自闭症研究的先驱，NIEHS 扩大了其承诺（2023 年 7 月）——这篇来自 NIEHS 全球环境健康通讯的文章概述了 NIEHS 如何走在资助环境因素和自闭症研究的最前沿。
  • 肠脑连接可以帮助解释自闭症吗？ – NIH 主任博客，2020 年 1 月。
  • Environmental Health Perspectives 的精选出版物集（2019 年 6 月）涵盖了 20 年的研究，探讨了环境风险因素对自闭症谱系障碍的潜在影响。
  • 2018 年，科罗拉多州立大学的 Temple Grandin 博士在 NIEHS 上发表了题为“培养具有不同类型思想的个体，第 3 版”的讲座。她是一位杰出的动物行为研究和作家，也是国际知名的自闭症演讲者。

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