NIEHS:自闭症

介绍

自闭症，也称为自闭症谱系障碍，是影响沟通和行为的广泛疾病，通常在 2 岁时出现。疾病控制和预防中心 （CDC） 报告称，自闭症影响26名儿童中的 1名。¹该数据反映了在儿童生命早期识别和诊断自闭症谱系障碍特征的能力增强。

自闭症患者可能在沟通和社交互动方面有困难;兴趣受限和重复行为;以及无法在学校、工作和生活的其他领域有效运作。尽管科学家们仍在努力了解为什么有些人会患上自闭症而另一些人则不会，但风险因素可能包括：

• 患有自闭症的兄弟姐妹
• 年长的父母
• 某些遗传病，如唐氏综合征、脆性 X 综合征和 Rett 综合征
• 极低出生体重

什么原因导致自闭症？

研究表明，自闭症的发病率正在上升，但原因尚不清楚。科学家们在自闭症患者中发现了罕见的基因变化或突变，以及微小的常见遗传变异，这意味着存在遗传成分。一个不断增长的研究领域集中在遗传和环境因素的相互作用上。例如，女性在怀孕期间接触有害污染物可能会引发基因突变，导致她的孩子患上自闭症。尚未发现自闭症与疫苗之间存在联系，包括那些含有硫柳汞（一种汞基化合物）的疫苗。

哪些环境因素可能与自闭症有关？

在了解不同的环境风险因素方面已经取得了进展，最明确的证据涉及出生前和出生期间的事件，例如：

• 受孕时父母的高龄
• 产前暴露于空气污染或某些杀虫剂
• 母亲肥胖、糖尿病或免疫系统疾病
• 极度早产或极低出生体重
• 任何导致婴儿大脑缺氧期的出生困难

但仅凭这些因素不太可能导致自闭症。相反，当与遗传因素相结合时，它们似乎会增加儿童患自闭症的风险。

NIEHS 在做什么？

二十多年来，NIEHS 一直在探索环境对自闭症的贡献，通过专门的校外资助计划支持美国和国外的合作。第一批项目于 2002 年获得资助。该研究的一些亮点如下所述。

准确预测自闭症 – 高度准确的测试可以帮助临床医生早在 1 个月大时诊断出自闭症，远早于目前的平均 4 岁。对语言和社会功能至关重要的神经通路在婴儿期发育，目前的自闭症诊断方案错过了治疗最有效的年龄。该测试分析发丝生长模式的环境暴露指标，例如与自闭症风险相关的金属。在年轻时诊断自闭症可以进行早期的行为和社会干预，研究表明，这可以显着改善自闭症谱系儿童的预后。

空气污染 – 研究人员发现，早年暴露于空气污染可能是自闭症的一个风险因素。

• 住在高速公路附近和交通相关污染的母亲的孩子在怀孕的第三个三个月患 ASD 的可能性是普通人的两倍。1,014 英尺的距离，或略小于 3.5 个足球场，被认为是靠近高速公路的。²
• 患有 MET 基因突变的儿童，再加上高度暴露于空气污染中，风险可能会增加。³

产前状况和产妇因素 – 母亲的免疫系统问题、某些代谢状况或怀孕期间的炎症可能与她的孩子患自闭症的风险更高有关。

• 一些自闭症儿童的母亲体内有抗体或抵抗感染的蛋白质，这可能会干扰孩子的大脑发育，可能导致自闭症。⁴
• 母亲糖尿病或肥胖与生出患有自闭症或其他发育障碍的孩子的可能性增加有关。⁵
• 怀孕期间发烧与儿童自闭症风险增加有关。⁶

金属、杀虫剂和其他污染物 – 产前和儿童早期接触重金属，如汞、铅或砷;锌或锰等必需金属的水平发生变化;农药;和其他污染物引起关注。

• 对于塞舌尔共和国的人们来说，鱼类消费量很高，这是他们接触汞的主要方式。但那里的一项研究发现，这种类型的产前、膳食汞暴露与自闭症之间没有关联。⁷
• 研究人员发现，在调整了饮食和其他汞来源后，自闭症儿童血液中的汞水平与没有自闭症的儿童相似。⁸
• 一项对双胞胎的研究使用乳牙来确定和比较自闭症儿童与没有自闭症儿童的双胞胎的铅、锰和锌水平。自闭症儿童的锰和锌含量低，这些金属对生命至关重要，但在研究的特定发育时期，铅是一种有害金属，其含量较高。⁹
• 研究人员进一步发现，调节体内金属代谢的锌铜循环改变在 ASD 病例中被破坏。¹⁰
• 母亲在怀孕早期接触杀虫剂与孩子患自闭症的风险较高有关。¹¹
• 研究人员还在研究双酚 A、邻苯二甲酸盐、阻燃剂和多氯联苯等污染物，以了解它们是否会影响早期大脑发育并可能在自闭症中发挥作用。

营养 – NIEHS 资助的研究发现，服用产前维生素可能有助于降低自闭症风险。此外，研究表明，服用维生素和补充剂可能会为怀孕期间暴露于某些环境污染物的人提供保护作用。

• 与不服用维生素的女性相比，如果在怀孕前三个月和第一个月每天服用维生素，女性患自闭症孩子的可能性较小。这一发现在具有遗传变异的妇女和儿童中更为明显，这使得他们更容易患上自闭症。¹²
• 叶酸是产前维生素保护作用的来源。在怀孕第一个月服用每日推荐剂量的妇女生自闭症孩子的风险降低。¹³
• 使用多种维生素（含或不添加铁或叶酸）的孕妇不太可能生出患有自闭症和智力障碍的孩子。¹⁴
• 对于空气污染高度暴露的女性，怀孕早期摄入叶酸可能会降低生下自闭症孩子的风险¹⁵和杀虫剂。¹⁶
• 母体在怀孕第一个月内摄入产前维生素也可能减少高危家庭中 ASD 儿童兄弟姐妹的 ASD 复发。¹⁷

著名的 NIEHS 资助的大规模研究 – NIEHS 资助的科学家正在努力通过他们在遗传学和环境的儿童自闭症风险 （CHARGE） 研究、婴儿自闭症风险标志物 – 学习早期迹象 （MARBLES） 研究和早期自闭症风险纵向调查 （EARLI） 研究的持续工作，更好地了解环境对 ASD 的影响.

CHARGE 有 1,800 多名儿童入学，旨在阐明遗传和环境暴露在自闭症中的作用。结果表明，各种暴露可能与风险增加有关，包括杀虫剂、空气污染以及母体代谢或免疫状况

MARBLES 拥有 400 多对母子，是一项独特的研究，因为它获得了有关怀孕前、怀孕期间和怀孕后暴露如何导致自闭症的信息。最近的研究探讨了产前接触邻苯二甲酸盐和产前维生素可能对自闭症发展的影响。¹⁸

EARLI 是另一项研究，该研究招募了一大群自闭症儿童的孕妇。新生儿——ASD 儿童的兄弟姐妹——随后被随访到三岁，看看他或她是否被诊断出患有 ASD。EARLI 研究继续跟踪儿童，并检查自闭症可能的环境风险因素以及基因与环境之间的可能联系，称为基因-环境相互作用。

联邦合作

机构间自闭症协调委员会 （IACC） – IAAC 是一个联邦咨询委员会，负责协调联邦工作，并就与自闭症谱系障碍相关的问题向美国卫生与公众服务部部长提供建议。NIEHS 与 IACC 成员合作，总结自闭症研究的进展并参与研究需求的战略规划。该委员会与公众密切合作，听取他们的担忧和研究建议。

延伸阅读

来自环境因素的故事 （NIEHS Newsletter）

• 新的 Web 工具整合了对自闭症和环境的研究（2024 年 10 月）
• 新技术检测可以预测自闭症风险的分子特征（2024 年 5月）
• 关于自闭症，作者呼吁更具包容性的对话和研究（2024 年 5月）
• 自闭症研究人员关注孕产妇饮食、产前暴露（2022 年 2022 月）（2022年 10月）
• 营养、暴露和自闭症之间的联系 NIEHS 活动的重点（2022 年 2022 月）（2022 年 7月）

播客

• 自闭症与环境（2024 年 3月）——NIEHS 资助的研究员、杜克大学教授 Staci Bilbo 博士解释了环境暴露和压力，尤其是在子宫早期发育期间，如何影响儿童的大脑和行为发育。

其他资源

• 作为自闭症研究的先驱，NIEHS 扩大了其承诺（2023 年 7月）——这篇来自 NIEHS 全球环境健康通讯的文章概述了 NIEHS 如何走在资助环境因素和自闭症研究的最前沿。
• 肠脑连接可以帮助解释自闭症吗？ – NIH 主任博客，2020 年 1月。
• Environmental Health Perspectives 的精选出版物集（2019 年 6月）涵盖了 <> 年的研究，探讨了环境风险因素对自闭症谱系障碍的潜在影响。
• 3 年，科罗拉多州立大学的 Temple Grandin 博士在 NIEHS 上发表了题为“培养具有不同类型思想的个体，第 2018 版”的讲座。她是一位杰出的动物行为研究和作家，也是国际知名的自闭症演讲者。
  

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