概述
肢端肥大症是一种罕见的成人激素紊乱疾病，会导致部分骨骼、器官和其他组织增大。大脑中一个名为垂体的小腺体通过分泌过多的生长激素（GH）来驱动这些变化。高水平的生长激素会增加另一种名为胰岛素样生长因子-1（IGF-1）的激素。这种情况通常是由非癌性（也称为良性） 垂体肿瘤引起的。
当体内生长激素过多时，骨骼会增大。在儿童时期，这会导致身高增长，这种情况被称为巨人症。而对于患有肢端肥大症的成年人来说，身高不会发生变化。取而代之的是，手、脚和面部的骨骼会增大。其他变化可能包括关节疼痛、皮肤增厚以及面部变化，例如下颌或鼻子增大。
这些变化是一个缓慢的过程，需要多年时间。因此，肢端肥大症患者及其亲人可能不会立即注意到症状。可能需要很长时间才能观察到这些变化。而且，医疗专业人员可能很难在早期发现和治疗这种疾病。
肢端肥大症是一种罕见的激素紊乱疾病。每10万人中，患有肢端肥大症的人不足15人。每年，每百万人中约有3至5人被诊断出患有肢端肥大症。由于该病发展缓慢，诊断常常被延误，因此实际病例数可能略高一些。
如果不进行治疗，肢端肥大症会导致其他严重甚至危及生命的并发症。但手术、药物和放射治疗等治疗方法可以降低并发症的风险，并改善许多肢端肥大症的症状。通过治疗，许多肢端肥大症患者可以过上健康的生活，预期寿命与非肢端肥大症患者相近。
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症状
肢端肥大症的症状会改变身体某些部位的外观。常见的可见变化包括：
- 耳朵和嘴唇都很厚。
- 宽阔的鼻子。
- 手脚增大。
- 突出的眉毛或下巴。
- 牙齿间的缝隙。
- 舌头肿大。
- 肋骨扩张可能导致胸部呈圆形。
肢端肥大症引起的皮肤变化可能包括痤疮、皮肤赘生物、皮肤增厚或油腻以及皮下肿胀。
大多数情况下，肢端肥大症患者不会出现所有可能的身体变化。而且由于这些变化出现缓慢，可能需要数年时间才能被察觉。
肢端肥大症对身体有何影响？
除了肉眼可见的变化外，过多的生长激素 (GH) 和胰岛素样生长因子-1 (IGF-1) 还会影响许多器官和系统。具体影响包括：
- 口腔健康。 肢端肥大症会导致下颌异常增大，牙齿间出现缝隙。患者可能会注意到牙齿间出现缝隙、咬合改变或牙齿排列不齐。舌头也可能增大，导致言语和呼吸困难。定期进行口腔护理对于控制这些口腔变化至关重要。
- 生殖和性健康。 生长激素过多会影响生殖健康。在男性中，肢端肥大症可能导致勃起功能障碍、性欲减退和睾酮水平低下。软组织也可能增大，但性问题通常是由激素失衡而非物理增大引起的。
- 声音变化。 声带和咽喉组织增厚会导致声音逐渐变得低沉或沙哑。有些人还会出现打鼾或言语不清的情况。
肢端肥大症的早期症状可能很轻微，例如戒指或鞋子尺寸的变化。随着病情发展，其他常见症状可能包括：
- 视力问题，包括视野缺损。
- 出汗量和体味比平时更多。
- 疲劳和精力不足。
- 头痛。
- 关节疼痛。
- 睡眠问题，包括睡眠呼吸暂停 。
肢端肥大症与其他疾病有何区别？
肢端肥大症是一种罕见的成人激素紊乱疾病，由生长激素 (GH) 和胰岛素样生长因子-1 (IGF-1) 分泌过多引起。肢端肥大症通常由非癌性（也称为良性）垂体肿瘤引起。它会导致手、脚和面部特征增大、关节疼痛，如果不治疗，还会引发严重的并发症。其他一些疾病的症状可能与肢端肥大症相似，但它们的病因和症状却截然不同。
肢端肥大症与巨人症
- 巨人症是由于青春期前骨骼仍在生长时，生长激素分泌过多引起的。
- 患有巨人症的儿童身高异常，四肢很长。
- 肢端肥大症发生在青春期后，骨骺闭合之后。它会导致手、脚和面部骨骼发生变化，但不会导致身高异常增高。
肢端肥大症与库欣病
- 库欣病是由皮质醇过多引起的。皮质醇是另一种垂体激素。过多的皮质醇会改变脂肪的储存位置。
- 症状包括面部和躯干体重增加、背部因脂肪重新分布而隆起、容易瘀伤和糖尿病。
- 肢端肥大症是由生长激素和胰岛素样生长因子-1激素过多引起的，会导致骨骼和组织过度生长，而不是脂肪重新分布。
肢端肥大症与马凡综合征
- 马凡氏综合征是一种影响结缔组织的遗传性疾病。
- 患有马凡氏综合征的人身材高瘦，四肢和手指都很长，并且可能患有心脏或眼睛疾病。
- 肢端肥大症通常在成年后出现，不会导致马凡氏综合征患者出现细长体型。
肢端肥大症与佩吉特骨病
- 佩吉特病是一种骨骼以异常方式分解和再生，导致骨骼脆弱畸形的疾病。
- 它会导致颅骨增大、腿部弯曲或骨痛。
- 与佩吉特氏骨病不同，肢端肥大症还会导致软组织肿胀、手脚增大，以及糖尿病、高血压、高胆固醇和睡眠呼吸暂停等代谢并发症。
肢端肥大症与软骨发育不全
- 软骨发育不全症是最常见的侏儒症类型。它是由影响骨骼生长的基因改变引起的。
- 患有软骨发育不全的人身材矮小，四肢短小，躯干大小正常。
- 肢端肥大症不会导致身材矮小，而是在正常生长发育完成后导致面部特征增大。
肢端肥大症与韦弗综合征
- 韦弗综合征是一种非常罕见的先天性疾病，会导致快速生长、骨龄提前和发育迟缓。韦弗综合征是由基因突变引起的，并由父母遗传给子女。
- 患有韦弗综合征的婴儿和儿童身材高大，与同龄人相比体型较大。
- 肢端肥大症在成年期发生，并非由基因改变引起。
何时应该去看医生
如果您怀疑自己有肢端肥大症的症状，请及时就医。这种疾病通常发展缓慢，即使是家人也可能需要很长时间才能注意到患者的身体变化。但尽早由专业医护人员发现病情至关重要。治疗有助于预防肢端肥大症可能引发的其他严重健康问题。
原因
肢端肥大症最常见的原因是垂体腺内长出一种非癌性肿瘤，称为腺瘤。腺瘤会长期分泌过多的生长激素。
生长激素分泌过多会导致肢端肥大症的许多症状。其中一些症状，例如头痛和视力障碍，是由于肿瘤压迫附近脑组织所致。
极少数情况下，身体其他部位的肿瘤也会导致肢端肥大症，例如肺癌或胰腺癌。有时，这些肿瘤会释放生长激素，或者产生一种叫做生长激素释放激素的激素。这种激素会发出信号，促使垂体分泌更多的生长激素。
垂体位于大脑底部，鼻梁后方。它分泌生长激素和其他激素。生长激素在控制身体生长发育方面起着重要作用。
垂体释放生长激素进入血液。这会刺激肝脏产生一种名为胰岛素样生长因子-1 (IGF-1) 的激素。IGF-1 能促进骨骼和其他组织的生长。生长激素过多会导致 IGF-1 过多，而 IGF-1 过多则可能引起肢端肥大症的症状和并发症。
垂体瘤与肢端肥大症之间有何关系？
肢端肥大症几乎都是由垂体腺瘤引起的，垂体腺瘤是一种发生在垂体中的非癌性肿瘤。垂体腺瘤是最常见的垂体肿瘤类型。垂体腺瘤和其他一些肿瘤都属于颅底肿瘤 。
垂体含有多种激素分泌细胞，包括生长激素细胞。生长激素细胞分泌生长激素（GH）。当生长激素细胞发生肿瘤生长时，会释放过多的生长激素。过量的生长激素会刺激肝脏产生更多的胰岛素样生长因子 1（IGF-1）。这会导致肢端肥大症患者出现的身体变化，例如手、脚和面部特征增大。只有生长激素腺瘤（有时也称为生长激素分泌腺瘤）才会导致肢端肥大症。
其他类型的垂体腺瘤来源于不同的激素分泌细胞，但这些不会引起肢端肥大症：
- 泌乳腺瘤会产生催乳素，并可能导致月经不调和怀孕困难等问题。
- 促肾上腺皮质激素腺瘤会产生促肾上腺皮质激素（ACTH）。ACTH 分泌过多会导致肾上腺释放过量的皮质醇，从而引发库欣病。
- 促甲状腺激素腺瘤会产生促甲状腺激素（TSH），并可能导致甲状腺功能亢进。
- 促性腺激素腺瘤通常不会产生过量的激素。但随着它们的生长，促性腺激素腺瘤会压迫附近的组织，引起头痛、视力问题、精力不足或性功能和生殖健康改变等症状。
风险因素
肢端肥大症的主要已知风险因素是一种罕见的遗传性疾病 ，称为 1 型多发性内分泌肿瘤（MEN1） 。在 MEN1 中，甲状旁腺、胰腺和垂体均可形成肿瘤。这些肿瘤会释放过量的激素。过多的甲状旁腺激素会导致骨骼脆弱和肾结石。胰腺肿瘤可能释放胰岛素，导致低血糖。如果垂体肿瘤分泌过量的生长激素，则可能导致肢端肥大症。
极少数情况下，肢端肥大症也可能具有家族遗传性。这种情况可能发生在家族性孤立性垂体腺瘤（FIPA）等疾病中，FIPA 会增加垂体肿瘤的发生风险。
除了这些罕见的遗传综合征外，大多数肢端肥大症患者没有已知的风险因素。
并发症
如果不进行治疗，肢端肥大症可能导致并发症，包括：
心脏和血管并发症
癌症以及可能导致癌症的疾病
性健康、生殖健康和妊娠相关问题
代谢问题
骨骼、关节和神经疾病
其他并发症
- 睡眠呼吸暂停症 ，是指睡眠期间呼吸反复停止和开始的一种疾病。
- 甲状腺发生变化，称为甲状腺肿 。
- 如果肿瘤压迫视神经，会导致视力改变或视力丧失。
- 抑郁症（重度抑郁症） 、疲劳和生活质量下降。
早期治疗肢端肥大症可以预防这些并发症，或防止病情恶化。如果不治疗，肢端肥大症及其并发症会缩短预期寿命。
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肢端肥大症 – 症状和病因 – 梅奥诊所 — Acromegaly – Symptoms and causes – Mayo Clinic
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